¿Qué es la fibrosis quística?

Como muchas otras enfermedades genéticas, la fibrosis quística es un trastorno mortal, congénito y crónico directamente relacionado con infecciones pulmonares que a largo plazo dañan diversos órganos como páncreas, hígado e intestino, esto debido a la acumulación de moco espeso en dichas zonas.

Se trata de una mutación genética más común en niños y jóvenes que se caracteriza por la herencia de 2 genes anormales, los cuales derivan en la disfunción de una proteína que transporte el sodio y el cloruro a través de las membranas celulares, impidiendo la correcta absorción de comida y nutrientes, afectando la nutrición y el crecimiento del paciente.

Los principales síntomas de la fibrosis quística son infecciones respiratorias recurrentes, diarrea crónica, sudoración, tos, problemas para aumentar de peso, sinusitis crónica y abdomen abultado.

¿Cómo se detecta?

Una de las formas más efectivas para detectar esta enfermedad es mediante la prueba de Tamiz Neonatal, misma que se realiza mediante la toma de muestra sanguínea del talón del paciente. Dicha prueba permite detectar y confirmar la presencia de dicha enfermedad, así como prevenir oportunamente enfermedades graves e irreversibles.

Fibrosis quística en México

De acuerdo al último informe de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística (AMFQ), en México anualmente más de 400 personas nacen con este padecimiento mortal, sin embargo, sólo 15% de esas personas logran ser diagnosticados con vida.

Hasta el día de hoy, no se conoce ninguna cura contra este desorden genético, son solo algunos tratamientos que ayudan a contrarrestar los síntomas y permitir una buena calidad de vida. Otra de las alternativas es un trasplante de pulmón pero el tiempo medio de una persona con esta mutación genética se estima en 35 años, con ligeras variaciones en aquellos países que cuentan con sistemas sanitarios avanzados.

Esta es una de las razones principales por la cual los médicos especialistas, enfermeros y más profesionales comprometidos con la salud cada vez son más demandados, no solo en México, sino en todo el mundo.